morguefile.com jkt_de

Команда учёных из Университета Британской Колумбии и Ванкуверского прибрежного института исследования здоровья обнаружила новый ген, замешанный в процессе дегенерации нервных клеток, известном как болезнь Паркинсона. Эта мутация, получившая название EIF4G1, представляет собой ошибку кодирования определённого участка ДНК, ответственного за синтез белка на основе генетического кода.

Паркинсонизмом страдает более 10 миллионов человек в мире. Симптомы недуга включают дрожание конечностей и судороги лицевых мышц, замедленность движений и ухудшение их координации. Эффективных методов лечения этой болезни на сегодня не существует.

Мутация EIF4G1 была обнаружена у членов одной семьи из северной Франции, среди которых паркинсонизм проявлялся очень часто: более чем у половины родственников в каждом поколении. Руководитель исследования Мэттью Фаррер, профессор кафедры Медицинской Генетики, говорит, что поначалу открытие не показалось ему чем-то особенным. Белки синтезируются на основе ДНК постоянно, во всех живых клетках организма, тогда как болезнь Паркинсона затрагивает только небольшую часть нейронов головного мозга. Однако выяснилось, что этот конкретный случай трансляции белка становится важным только при воздействии на клетку стрессовых факторов: например, при недостатке кислорода или питательных веществ.

Белок, кодируемый данной последовательностью нуклеотидов, регулирует способность клетки переваривать ненужные компоненты. Известно, что болезнь Паркинсона развивается при наличии в определённых клетках мозга телец Леви – скоплений ненормальных молекул белка, которые в норме должны были быть уничтожены самой клеткой. Возможно, результаты исследования помогут медикам разработать лекарство против паркинсонизма.

Источник:

MarieChristineChartierHarlin, JustusC. Dachsel, CarlesVilariñoGüell, SarahJ. Lincoln, FrédéricLeprêtre, MaryM. Hulihan, JenniferKachergus, AustenJ. Milnerwood, LuciaTapia, MeeSookSong, EmilieLeRhun, EugénieMutez, LydieLarvor, AurélieDuflot, ChristelVanbesienMailliot, AlexandreKreisler, OwenA. Ross, KenyaNishioka, AlexandraI. SotoOrtolaza, StephanieA. Cobb, HeatherL. Melrose, BaharehBehrouz, BrettH. Keeling, JustinA. Bacon, EmnaHentati, LindseyWilliams, AkikoYanagiya, NahumSonenberg, PaulJ. Lockhart, AbbaC. Zubair, RyanJ. Uitti, JanO. Aasly, AnnaKrygowskaWajs, GrzegorzOpala, ZbigniewK. Wszolek, RobertaFrigerio, DemetriusM. Maraganore, DavidGosal, TimLynch, MichaelHutchinson, AnnaRitaBentivoglio, EnzaMariaValente, WilliamC. Nichols, NathanPankratz, TatianaForoud, RachelA. Gibson, FaycalHentati, DennisW. Dickson, AlainDestée, MatthewJ. Farrer. Translation Initiator EIF4G1 Mutations in Familial Parkinson Disease. American Journal of Human Genetics, 2011; 89 (3): 398-406 DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.08.009

GD Star Rating
loading...
Обнаружена генная мутация, связанная с болезнью Паркинсона: достаточно одной "опечатки" в ДНК, 10.0 out of 10 based on 1 rating

3 Responses to Обнаружена генная мутация, связанная с болезнью Паркинсона: достаточно одной «опечатки» в ДНК

  1. Ольга:

    Генная мутация — конечно интересный факт, только гораздо более прагматичным будет перечисление факторов, которые помогают контролировать течение этой болезни и избегать обострений. А для этого нужно нормализовать уровень холестерина в крови, следить за ним, привести в порядок сердечно-сосудистую систему, поднять иммунитет. Не стоит рассматривать болезнь по отдельности – необходимо комплексное лечение

  2. Зато это фактор риска. Если знать заранее о предрасположенности к паркинсонизму, может быть, удастся предупредить возникновение болезни. Всё же это не самый распространённый недуг, зато очень неприятный.
    А поддерживать организм в тонусе будет полезно любому человеку, независимо от генотипа и состояния здоровья, не находите?

  3. Ольга:

    Я с Вами согласна, что поддерживать организм в тонусе — это полезно для каждого. Но то, что болезнь Паркинсона может передаваться в поколениях — известно довольно давно. Другое дело, что до недавнего времени не было выяснено, какой ген отвечает за развитие этой болезни. Вот это исследование ценно — может быть удастся когда нибудь исправлять генетические заболевания еще на уровне клеток.

Добавить комментарий